Dr Mirela Rangelova : Une analyse de sang peut vous éviter de donner naissance à un enfant atteint de thalassémie

Table des matières:

Dr Mirela Rangelova : Une analyse de sang peut vous éviter de donner naissance à un enfant atteint de thalassémie
Dr Mirela Rangelova : Une analyse de sang peut vous éviter de donner naissance à un enfant atteint de thalassémie
Anonim

Dr Rangelova, à qui s'adresse la campagne pour le dépistage gratuit des porteurs du gène de la thalassémie ?

- Il s'adresse principalement aux jeunes qui doivent encore fonder une famille et devenir parents, pour savoir s'ils présentent ou non un risque de génération de la maladie génétique thalassémie. Nous avons distribué une brochure, rédigée dans une langue accessible, dans tous les établissements d'enseignement supérieur de Sofia. Nous avons la possibilité d'étudier 1000 personnes, c'est notre couverture financière. Jusqu'à présent, nous avons étudié 31 jeunes, dont quatre sont porteurs du gène thalassémique.

Quel est l'intérêt d'un test de portage du gène de la thalassémie ?

- Le porteur du gène thalassémique est le plus souvent asymptomatique et les gens ne le soupçonnent même pas. Mais lorsque deux personnes porteuses du gène de la thalassémie produisent une progéniture, il y a 25 % de chances qu'elles aient un enfant atteint d'anémie hémolytique congénitale sévère. Il faut comprendre que les enfants malades naissent de parents sains qui sont pourtant porteurs de ce gène. L'Hôpital National Spécialisé pour le Traitement des Maladies Hématologiques mène cette campagne pour la prévention de la thalassémie sévère, afin qu'un enfant ne naisse pas avec cette maladie extrêmement grave. Lorsque nous constatons qu'un jeune est porteur du gène de la thalassémie, nous testons également son partenaire, afin qu'il soit rassuré sur le fait qu'il n'est pas porteur du gène de la thalassémie.

En quoi consiste la recherche ?

- Il s'agit d'une simple prise de sang veineux. C'est indolore.Les ensembles ont des aiguilles très fines et se font à peine sentir. Nous ne faisons pas de tests génétiques, nous faisons des tests sanguins, nous faisons l'électrophorèse de l'hémoglobine. Nous avons également de tels cas où une famille vient, les deux se révèlent être porteurs du gène thalassémique et la femme est déjà enceinte.Ensuite, nous référons ce couple à risque au Laboratoire National de Génétique pour un diagnostic prénatal, tant que la femme est en début de grossesse - entre 11 et 17 semaines de gestation. Elle a 25 % de chances de donner naissance à un enfant atteint de thalassémie majeure, 25 % de chances que l'enfant soit en parfaite santé et 50 % de chances que l'enfant soit un porteur sain comme ses parents. S'il s'avère que l'enfant est malade, le couple décide de maintenir ou non la grossesse. Le but de notre campagne est précisément ceci - empêcher la naissance d'un enfant malade.

Qu'est-ce que la thalassémie majeure et comment la traite-t-on ?

- La maladie est aussi appelée bêta-thalassémie homozygote ou anémie méditerranéenne ou anémie de Kuley. Elle est due à un défaut de la molécule d'hémoglobine. Des globules rouges de mauvaise qualité sont produits avec une survie considérablement raccourcie. C'est une maladie grave qui nécessite un traitement à vie et représente un problème médico-social sérieux. Puisque le public n'est pas conscient de ce problème, nous essayons de l'informer.

Le traitement des patients atteints de thalassémie majeure comprend

transfusions sanguines régulières

toutes les deux à quatre semaines et en effectuant une thérapie quotidienne de chélation, qui élimine l'excès de fer accumulé dans le corps. Il existe une seule méthode de traitement qui offre une opportunité de succès thérapeutique complet, en surmontant le défaut congénital de l'hématopoïèse - la transplantation de cellules souches hématopoïétiques. Mais c'est une opportunité avec de nombreuses limites.

Quels dommages la thalassémie cause-t-elle au corps ?

- Les complications graves chez ces patients et l'issue fatale ne sont pas dues à l'anémie elle-même, mais à l'excès de fer accumulé dans le cœur, le foie, les glandes endocrines et tous les organes vitaux. L'excès de fer est obtenu à partir de transfusions sanguines régulières.Ces dernières années, en Bulgarie, nous avons les chélateurs de fer les plus modernes et grâce à la thérapie, nous avons une bien meilleure qualité de vie pour les patients et nous nous attendons à un taux de survie normal.Nous avons des patients qui sont déjà entrés dans leur cinquième décennie de vie.

Quel est le pourcentage de porteurs du gène thalassémique chez les Bulgares ?

- Environ 2,5 % de la population bulgare sont porteurs du gène thalassémique, ce qui est estimé à 170 000 personnes. Mais il y a des régions où ce transporteur est plus courant, par endroits il atteint même 5% - le sud de la Bulgarie, la région de Sandanski, Blagoevgrad, Burgas. Ce n'est pas un hasard si l'un des noms de la thalassémie majeure est l'anémie méditerranéenne. Parce que les habitants de la région méditerranéenne ont souffert et sont morts massivement du paludisme. Le défaut de la molécule d'hémoglobine apparaît comme une immunité naturelle contre le paludisme. Dans les cellules sanguines défectueuses, le plasmodium du paludisme ne peut se développer et parasiter. Cependant, plus tard, lorsque les personnes porteuses du gène thalassémique commencent à fonder une famille et à avoir des enfants, la forme grave de la thalassémie apparaît.

La plupart des thalassémies surviennent

sauf en Méditerranée, dans les pays autour de l'équateur en Asie et en Afrique - c'est la ceinture endémique.

Actuellement, nous avons 291 patients atteints de thalassémie majeure et de thalassémie intermédiaire, dont 110 sont des enfants de moins de 18 ans. Si ces dernières années, nous avons eu 1-2 enfants nouvellement diagnostiqués avec une thalassémie sévère, en 2014 nous avons quatre Bulgares. C'est troublant. Par conséquent, le groupe de travail sur la thalassémie de la Société bulgare d'hématologie clinique et transfusionnelle et l'organisation de la thalassémie en Bulgarie se sont réunis pour réfléchir à ce qu'il faut faire pour prévenir cette maladie. Nous avons créé un concept pour filtrer deux groupes cibles. A partir de 2015, nous nous concentrerons sur les jeunes femmes et les femmes enceintes. Pour cela, nous demanderons l'aide d'obstétriciens et de gynécologues pour référer toute jeune femme ou femme enceinte ayant une hémoglobine inférieure à 115 unités et un VGM (volume érythrocytaire moyen) bas vers un hématologue. Si l'hématologue soupçonne que la femme est porteuse du gène thalassémique, il la référera pour une électrophorèse de l'hémoglobine. Jusqu'à présent, dans de nombreux cas, les obstétriciens et les gynécologues trouvent une femme souffrant d'anémie, lui donnent un supplément de fer et ne la réfèrent pas à un hématologue.

Le deuxième groupe cible est les enfants de 1 an, car ils ont tous un test sanguin. Si l'hémoglobine de l'enfant est inférieure à 110, il doit être référé par la jeep à un hématologue. Nous nous appuierons pour cela sur les corporations professionnelles de médecins généralistes et d'obstétriciens. Ce n'est qu'ainsi que des mesures pourront être prises pour prévenir la thalassémie.

Combien coûtent ces 291 patients atteints de thalassémie ?

- Leur traitement coûte à l'État des centaines de milliers de BGN par an. Je ne peux pas donner de montant exact, mais le seul traitement par chélation d'un patient par mois coûte entre 5 000 et 7 000 BGN. L'autre problème est l'approvisionnement en sang de ces patients. En moyenne, nous transfusons deux poches de sang tous les 20 jours pour les plus de 18 ans. Il s'agit d'un montant très important difficile à obtenir. Ce n'est pas qu'une question d'argent. Malheureusement, notre société n'a pas une attitude positive envers le don de sang. Les gens ne savent pas qu'en donnant du sang, une personne sauve trois vies.De tout le sang donné, le concentré de plaquettes, le plasma et le concentré d'érythrocytes sont séparés, que nous transfusons aux patients atteints de thalassémie. Avant les vacances de Noël, alors que les besoins en sang sont particulièrement grands, je demande à toute personne en bonne santé âgée de 18 à 65 ans de faire un geste d'humanité et de faire un don de sang au Centre National d'Hématologie Transfusionnelle au 112 rue Bratya Miladinovi.

Sujet populaire