Suzan Genova: Une de mes filles était aussi serrée qu'une poupée en bois

Suzan Genova: Une de mes filles était aussi serrée qu'une poupée en bois
Suzan Genova: Une de mes filles était aussi serrée qu'une poupée en bois
Anonim

Depuis mi-mai 2022, une Ligne téléphonique d'information sur les maladies rares - 070030097, qui fait partie du réseau de lignes d'assistance de l'Organisation européenne pour les maladies rares - EURORDIS, sera lancé en Bulgarie. L'objectif est d'apporter un soutien aux personnes touchées par les maladies rares par des informations générales, des réponses à des questions sociales, sanitaires et juridiques. Les sujets médicaux seront traités par des spécialistes du Centre d'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins.

La ligne téléphonique pour les maladies rares fait partie de l'initiative "Autonomisation des personnes atteintes de maladies rares-2021", qui vise à soutenir les personnes vivant avec des maladies rares en Bulgarie par le biais d'activités d'information et d'éducation, et est mise en œuvre par le gouvernement bulgare Huntington Association avec le soutien du Fonds "Active Citizens".

Les opérateurs de la ligne téléphonique d'information sont des patients et des membres de la famille de personnes atteintes de maladies rares qui ont suivi une formation spéciale. L'une de ces aides-soignantes - expertes par expérience - est Suzanne Genova, 35 ans. Elle est comptable de profession. Elle est mère de jumeaux. L'une d'elles est la maladie rare de l'acidémie isovalérienne.

Mme Genova, quelle est la maladie rare d'une de vos filles ?

- L'acidémie isovalérique est une maladie métabolique génétique rare. Dans celui-ci, une enzyme est inactivée qui devrait normalement traiter l'acide organique contenu dans tous les aliments protéinés, qu'ils soient végétaux ou animaux.

Ce que mon enfant ne peut pas traiter parce qu'il lui manque l'enzyme s'accumule dans le corps. La conséquence est la spasticité des muscles et un retard de développement - ma fille ne parle pas, ne marche pas, n'est pas assise de manière stable. La maladie est très dangereuse, voire mortelle, si elle n'est pas contrôlée à temps.

À quel âge votre fille a-t-elle développé des symptômes de cette maladie ?

- Déjà dans l'utérus, lors d'un examen de la morphologie fœtale, les médecins ont constaté que les jambes étaient tordues. Mais ils n'ont pas prêté beaucoup d'attention, ils l'ont donné à la pose embryonnaire. Quand il est né, encore une fois, personne n'a fait attention aux jambes tordues, on ne nous a pas dit que c'était un problème. Mais à l'âge de deux mois, l'enfant est devenu si serré, littéralement comme une poupée en bois.

Ensuite, elle prenait à la fois du lait maternel et du lait maternisé, et ils contiennent beaucoup d'acide que son corps ne peut pas décomposer. En raison de l'étanchéité du corps, nous avons commencé à emmener l'enfant en rééducation et à ce jour, nous n'avons pas arrêté. Mais ils n'ont pu lui donner le bon diagnostic qu'à l'âge de deux ans et demi.

Lorsque les symptômes de votre enfant sont apparus, où avez-vous cherché et où avez-vous trouvé des informations sur la maladie ?

- Heureusement pour nous, nous avons des médecins dans la famille et ils nous ont guidés.Nous avons d'abord consulté un néonatologiste, puis des neurorééducateurs, des neurologues et des psychologues. Le diagnostic de paralysie cérébrale a été catégoriquement rejeté. Mais quand on a vu que l'enfant était en retard dans son développement et qu'aucune solution au problème n'a été trouvée, encore une fois par l'intermédiaire de médecins de notre famille, nous avons atteint le centre de génétique clinique.

La route nous a rencontrés avec le Dr Adil Kadam, son petit doigt, qui travaillait au département de génétique clinique de l'hôpital pour enfants de Sofia. Elle nous a communiqué des recherches sur les principales maladies génétiques. Les résultats étaient négatifs. Le Dr Kadam nous a alors recommandé de faire les tests restants - déjà payés - qui sont effectués à l'étranger. Nous les avons expédiés aux États-Unis.

Après quelques mois de plus, nous avons reçu un diagnostic possible. Et ils n'étaient pas sûrs car la mutation de ma fille n'était pas enregistrée en Amérique. Ensuite, un test de taux élevés d'acides organiques dans le sang a confirmé le diagnostic.

L'enfant suit un régime strict depuis un an et demi jusqu'à présent. Accepte les aliments médicaux spéciaux. La rééducation se poursuit également car sa spasticité musculaire correspond à celle de la paralysie cérébrale. Heureusement, il n'y a pas de paralysie cérébrale, mais les manifestations externes sont analogues.

Et le corps de l'enfant peut-il être nettoyé des acides organiques accumulés ?

- Nous avons fait une IRM l'année dernière et Dieu merci, rien n'est endommagé - le cerveau et les autres organes vont bien. Il y a de fortes chances que nous puissions l'éclaircir et maîtriser la maladie afin qu'elle puisse un jour vivre comme n'importe quelle personne normale. Mais d'ici là, nous avons encore un long chemin à parcourir.

Nous avons une grande responsabilité envers cette enfant de lui fournir une alimentation médicale spéciale, des spécialistes qui prennent soin d'elle. Et c'est beaucoup d'argent. La semaine prochaine, nous irons à nouveau en Grèce, où un spécialiste travaille avec une trentaine de patients atteints de cette maladie.

Il n'y a aucun autre enfant ou adulte atteint d'acidémie isovalérienne en Bulgarie. Et nous n'aimons pas les prédictions que nous avons entendues ici. Ils disent que ça ne passera jamais. Mais ce n'est pas vrai. Il y a de fortes chances qu'il aille mieux. C'est pourquoi nous l'emmenons chez le spécialiste grec, qui nous guide dans le traitement.

Il existe plusieurs types d'acidémie, et la nôtre est considérée comme la plus rapide et la plus facile à contrôler.Il y a une chance que nous oublions les symptômes un jour. Mais le traitement et le régime restent à vie. Le médecin nous a dit: "Si on y va bien, avec tout le soin qu'on y prend, à un moment donné la tolérance de l'organisme à cet acide organique peut même augmenter, de sorte qu'il peut manger sereinement sans calculer la quantité de protéines." Mais il y aura toujours des restrictions sur les produits d'origine animale, car une unité de protéine végétale contient moins d'acide que la protéine animale.

De ce point de vue, ma fille sera peut-être un jour végétalienne en bonne santé. Mais maintenant, cela fait un an depuis le diagnostic et elle n'a toujours pas marché. Il est volontaire, il s'est beaucoup amélioré et on sait déjà quoi faire. En fait, il fait beaucoup de progrès, mais mentalement, il est à la traîne, ce qui est inquiétant.

Nous recherchons également des spécialistes d'autres centres pour les maladies métaboliques rares. Nous examinons les choses.

Vous êtes l'un des opérateurs de la hotline maladies rares. Parlez-nous de votre engagement

- C'est avec grand plaisir que j'ai accepté cet engagement, car il est important que cette ligne téléphonique soit répondue par des personnes qui ont un proche atteint d'une maladie rare ou qui sont elles-mêmes atteintes d'une maladie rare. J'ai en fait suivi les étapes pour TELC, obtenir des aides, et je suis quotidiennement dans ces environnements. Avant d'accepter ce nouveau rôle, j'ai toujours aidé mon entourage. Je le fais officiellement en ce moment, et avec plaisir. Ce n'est pas seulement du travail, c'est de l'empathie.

Je sais par ma propre expérience à quel point il est difficile d'apprendre un diagnostic rare d'un être cher ou de votre enfant. Il est encore plus difficile de trouver des informations fiables en bulgare. Comme cela aurait été bien s'il y avait un an, il y avait une hotline comme celle-ci que je pouvais appeler et obtenir les informations dont j'avais besoin, obtenir de l'aide. Mon mari et moi avons fait le tour de toutes les chaînes d'épicerie et n'avons presque rien trouvé à acheter et à cuisiner pour l'enfant. C'est bien que les parents d'enfants atteints de maladies similaires me contactent et me consultent tout le temps.

C'est pourquoi, à travers la ligne d'information sur les maladies rares, ouverte par l'Association bulgare Huntington, nous nous sommes efforcés d'inspirer le courage à ces personnes. Ils ont besoin de recevoir des informations adéquates sur la maladie, à quoi s'attendre, si leur enfant mourra, par exemple, s'il survivra, que faire, à qui s'adresser, quels sont leurs droits et comment ils peuvent aider leur proche.

Ils doivent savoir qu'il existe des façons de vivre avec une maladie rare. Si nécessaire, je partage mon expérience personnelle et me réfère à des personnes compétentes qui peuvent m'aider. Parce que la maladie est rare, mais les soins ne le sont pas.

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