Chaque Bulgare sur 33 est porteur d'un gène défectueux responsable de la mucoviscidose

Chaque Bulgare sur 33 est porteur d'un gène défectueux responsable de la mucoviscidose
Chaque Bulgare sur 33 est porteur d'un gène défectueux responsable de la mucoviscidose
Anonim

Marina Grigorova est titulaire d'un baccalauréat en biologie de la Faculté de biologie et d'une maîtrise en chimie biophysique médicale et pharmacologique de la Faculté de chimie de l'Université de St. Kliment Ohridski". De par son travail dans un laboratoire clinique et son contact avec des patients sur divers projets dans le domaine de la biologie et des solutions génétiques innovantes, elle se définit comme une "traductrice biologique".

Selon des données internationales, l'espérance de vie moyenne des patients atteints de mucoviscidose augmente avec succès et dépasse déjà les 40 ans. Malheureusement, en Bulgarie, l'espérance de vie moyenne des patients atteints de mucoviscidose est d'âge scolaire précoce - 12-13 ans. Bien qu'appartenant au groupe des maladies rares, la mucoviscidose est définie comme la maladie la plus courante en Bulgarie.Cela est dû au nombre élevé prouvé de mutations possibles de ce gène - 1600. La présence de l'une d'entre elles chez chacun des parents entraîne une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint de fibrose kystique.

Madame Grigorova, quelle maladie est la fibrose kystique ?

- La fibrose kystique est la maladie héréditaire la plus courante chez les Européens, affectant à la fois les enfants et les adultes. C'est le résultat d'une mutation dans un gène (CFTR) qui code pour une protéine qui régule la conductance transmembranaire et le transport des ions dans la surface épithéliale d'un certain nombre d'organes et de systèmes du corps. Les voies respiratoires, les canaux pancréatiques, le tractus intestinal, les voies biliaires, les voies sudoripares, etc. sont le plus souvent et gravement touchés. Leur fonction est limitée par la formation et la rétention d'une sécrétion épaisse et filandreuse dont l'élimination est difficile et parfois impossible. Limiter le travail de ces organes et systèmes entraîne la progression de la maladie et une réduction significative de la qualité de vie - en particulier avec l'âge.

La fréquence d'être porteur d'un gène défectueux responsable du développement de la mucoviscidose varie de 1/20 à 1/80. En Bulgarie, une personne sur 33 est porteuse d'un gène défectueux responsable de la mucoviscidose. Le dépistage du porteur d'un tel gène défectueux est répandu dans les pays européens et fournit des informations claires sur le risque d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose. En ce qui concerne ce défaut, il existe 3 types de personnes - en parfaite santé, les porteurs et les patients. Les parents qui sont malades mais qui ont des formes modérées de cette maladie peuvent présenter des symptômes, qui peuvent cependant être confondus avec d'autres états pathologiques, tels qu'une maladie pulmonaire chronique, un dysfonctionnement pancréatique exocrine ou une concentration accrue de chlorure dans la sueur, et ne pas être diagnostiqués avec la fibrose kystique. Les personnes porteuses d'un tel gène défectueux ne présentent aucun symptôme de la maladie et n'ont aucune apparence extérieure ni indication de ce porteur. Cependant, le partenariat entre deux porteurs comporte un risque élevé de donner naissance à un enfant atteint de mucoviscidose et de vivre et subir toutes les conséquences graves de cet état pathologique.Malheureusement, la plupart des enfants atteints naissent de parents qui ignorent la maladie, ne savent pas qu'ils sont porteurs, n'ont pas d'antécédents familiaux liés à cette maladie et ne soupçonnent pas quel gène ils ont transmis à leur enfant. C'est un choc pour eux.

Quel est le meilleur moment pour être testé pour être porteur d'un gène défectueux de la mucoviscidose ?

- De plus en plus de couples sautent le pas vers

créer une génération ultérieurement

de ta vie. Cette tendance cache à la fois le risque d'apparition d'un nombre accru d'anomalies génétiques chez le fœtus, ainsi que la mise à disposition d'un suivi de grossesse plus responsable et raisonnable tant par les spécialistes que par les futurs parents. Des données indiquent qu'en Bulgarie, 70 % des femmes enceintes ont entre 30 et 40 ans. Cela pose la question de la création d'une génération non pas comme un acte aléatoire attendu, mais comme un objectif et une tâche strictement fixés avec une échéance. C'est pourquoi la création d'un bébé devient un calendrier et une série d'études réfléchies avant et pendant la grossesse, assurant et assurant la création d'une génération en bonne santé.L'une de ces étapes consiste à rechercher les porteurs d'un gène défectueux qui cause la fibrose kystique (fibrose kystique). Sans aucun doute, le moment le plus propice à la recherche pour porter un gène muté provoquant la mucoviscidose (fibrose kystique) est le moment du désir de créer une génération, c'est-à-dire avant la conception. Cela offre une gamme complète de choix en matière de procréation pour la famille lors de la confirmation de la filiation, ainsi que suffisamment de temps pour faire ces choix. Pas si approprié, mais le plus courant est le dépistage prénatal pour les porteurs de cette maladie grave. Ce moment pour effectuer le test CF est le plus probable, car dans la plupart des cas, c'est la période au cours de laquelle les couples ont obtenu une grossesse et sont directement intéressés par la santé de leur futur enfant et accordent le plus d'attention et recherchent des méthodes de prévention des maladies. à la postérité.

Qui devrait subir un tel test de porteur de la mutation du gène de la mucoviscidose ?

- Ceci est moralement obligatoire en présence d'un patient atteint de mucoviscidose dans la famille de certains des futurs parents, et il faut être attentif au fait que ce membre de la famille peut être vivant ou mort depuis longtemps. Ces personnes présentent un risque élevé d'avoir un enfant atteint de fibrose kystique d'après leurs antécédents familiaux.

L'absence d'une personne malade dans la famille de chacun des partenaires ou le manque d'information sur ce fait,

n'est pas une garantie pour la naissance d'un enfant en bonne santé

C'est pourquoi les enfants malades de la mucoviscidose naissent pour la plupart dans des familles qui n'ont aucune indication et ne supposent pas que cela puisse arriver, c'est pourquoi le choc de ce qui s'est passé est plus grand. C'est la principale raison pour laquelle un grand nombre de couples qui planifient et envisagent une grossesse, et en particulier ceux qui ont utilisé des méthodes de procréation assistée, ne comptent pas sur le hasard, mais optent pour un dépistage de grossesse avant même que la grossesse ne se produise. De cette façon, ils peuvent évaluer et éliminer la possibilité que leur futur héritier soit atteint de fibrose kystique.

Quelles sont les options pour les futurs parents qui ont été testés pour le gène défectueux ?

- Lorsqu'un couple planifiant une grossesse reçoit des informations du dépistage indiquant que les deux partenaires sont porteurs d'un gène défectueux (en Bulgarie, 1 personne sur 33 est porteuse d'un gène défectueux provoquant la mucoviscidose), il a la possibilité de faire un choix reproductif éclairé avec plusieurs options, bien que peu répandues en Bulgarie, mais pleinement applicables:

- Prendre le risque d'avoir et d'élever un enfant atteint de mucoviscidose. À chaque grossesse de deux parents porteurs de la mutation décrite, il y a 25 % de chances qu'un enfant atteint de mucoviscidose naisse.

- Bien que difficile, il y a aussi le choix de ne pas avoir d'enfants du tout ou de ne plus en avoir.

- Adopter un enfant. Malgré les mesures visant à réduire le nombre d'enfants dans les foyers sociaux, il y a encore plus de 2 000 enfants en Bulgarie qui attendent leurs parents.

- Après la grossesse, subir un diagnostic prénatal par une méthode invasive - par exemple, l'amniocentèse, avec la possibilité de maintenir ou d'interrompre la grossesse.L'amniocentèse, cependant, comporte un risque d'environ 1 % de perte fœtale, ainsi qu'un risque supplémentaire d'infection, de saignement et de naissance prématurée.

- Atteindre une grossesse avec des ovules ou du sperme de donneur, qui doivent également être dépistés pour être porteurs d'un tel gène défectueux.

- Se soumettre à une procédure in vitro avec diagnostic génétique préimplantatoire.

La mise en œuvre de certaines de ces options pourrait entraîner une réduction importante de la prévalence de la fibrose kystique en tant que maladie, ce qui est un autre objectif majeur du dépistage et de la recherche dans le domaine.

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