Natalia Grigorova : 500 familles sont touchées par la maladie de Huntington dans notre pays

Natalia Grigorova : 500 familles sont touchées par la maladie de Huntington dans notre pays
Natalia Grigorova : 500 familles sont touchées par la maladie de Huntington dans notre pays
Anonim

La maladie de Huntington porte le nom du Dr George Huntington, qui a publié pour la première fois un article scientifique "On Chorea" en 1872. Le Dr Huntington a observé des mouvements soudains et involontaires du corps qui ressemblaient à une danse. Pendant longtemps, la maladie a été appelée chorée de Huntington, mais les mouvements involontaires n'étaient qu'un de ses principaux symptômes, et elle a ensuite été appelée maladie de Huntington.

Natalia Grigorova est la fondatrice de l'Association bulgare de chasse, psychologue clinicienne de profession. Il a pris connaissance de la maladie en 2013, lorsqu'il a consulté une famille touchée par cette maladie génétique. A la recherche d'un moyen d'aider la famille, elle contacte ses collègues européens, qui lui conseillent de créer une association de chasse en Bulgarie.C'est arrivé en 2014. Depuis lors, Natalia Grigorova consacre son temps à travailler pour cette cause.

Madame Grigorova, combien de Bulgares sont touchés par la maladie de Huntington ?

- Il n'y a pas de données officielles, mais selon les statistiques européennes, les personnes touchées par la maladie de Huntington en Bulgarie doivent être comprises entre 500 et 700 familles. Dans notre association, nous ne connaissons qu'environ 200 personnes potentiellement atteintes dont le diagnostic est confirmé par des tests génétiques, et 150 personnes présentent des symptômes actifs et sont en cours de traitement.

Quels sont les symptômes de cette maladie ?

- La maladie de Huntington affecte plusieurs domaines du fonctionnement humain. Il y a une dégénérescence progressive des cellules nerveuses dans certaines zones du cerveau. La dégradation des cellules nerveuses entraîne des mouvements incontrôlables (chorée), des déficits cognitifs, des troubles émotionnels et des symptômes psychiatriques. Les troubles moteurs sont le principal handicap du patient, ce qui l'empêche de travailler, de se servir, de s'habiller et de se nourrir.Les fonctions cognitives (cognitives) sont également endommagées, la capacité d'une personne à planifier ses actions.

Des déviations mentales se produisent également - le plus souvent la dépression et la psychose. En Bulgarie, il existe des cas très graves avec des manifestations psychotiques proches de la schizophrénie, avec des manifestations d'agressivité et des comportements incontrôlés. C'est pourquoi la maladie de Huntington est diagnostiquée à tort comme de la schizophrénie.

Il n'est pas nécessaire que les trois sphères soient endommagées, pour que l'ensemble des symptômes se manifeste. Seuls des troubles moteurs peuvent être présents - hyperkinésie (mouvements involontaires) et la personne peut rester longtemps avec des capacités cognitives préservées. La maladie ne peut commencer que par des symptômes psychiatriques. Mais à mesure que la maladie progresse, les fonctions cognitives sont nécessairement altérées, car les cellules cérébrales responsables de ces fonctions sont endommagées.

Quel âge ont les personnes concernées ?

- Le plus différent. Nous avons un cas d'une forme juvénile de la maladie de Huntington qui se manifeste dans la petite enfance. Mais généralement, la maladie se débloque entre 25 et 45 ans

Nous avons également un début précoce - entre 25 et 27 ans. Ensuite, la maladie est très agressive et évolue rapidement vers une forme grave. Quand ça se débloque à 40 - 45 ans, ça va un peu plus facilement. Dans notre pays, il y a des patients âgés de 25 à 70 ans.

Combien de temps la maladie évolue-t-elle vers une forme sévère et quel est le résultat pour ces personnes ?

- Mortel. Il n'y a pas de traitement. Mais cela ne signifie pas que rien ne peut être fait pour ces personnes. Il existe un médicament qui soulage la chorée. Le soi-disant silençage génétique fait l'objet d'essais cliniques. Des médicaments similaires aux hormones de transmission sont injectés dans la colonne vertébrale par des perfusions, qui pénètrent rapidement dans le cerveau du patient et détruisent la protéine responsable de la maladie. Le gène qui cause la maladie de Huntington envoie un signal qui commence à surproduire la protéine de Huntington, qui obstrue le cerveau et perturbe ses fonctions. Mais grâce au médicament infusé, la production de cette protéine sera réduite et même stoppée. Ce qui signifie que la maladie sera maîtrisée.Des patients sont actuellement recrutés pour la quatrième phase de l'essai clinique.

Marche de soutien aux patients de Huntington, au milieu se trouve Vlado Tomov - président de l'Association des personnes atteintes de maladies rares

Pour autant que je sache, les personnes atteintes de la maladie de Huntington sont prêtes à participer à tout essai clinique

- Oh oui. Ils acceptent de participer car c'est leur seul espoir. Malheureusement, aucune étude clinique de ce type n'est menée en Bulgarie. De notre association, nous travaillons avec succès avec des neurologues de l'hôpital d'Aleksandrovsk - avec le professeur Tarnev, avec le Dr Zhelyazkova, qui sont ouverts et aident volontiers les personnes atteintes de maladies rares. Ils souhaitent également que des essais cliniques de thérapies contre la maladie de Huntington soient menés en Bulgarie. Et il y a beaucoup de jeunes patients pour qui c'est urgent.

Quel est l'objet des conférences européennes sur la maladie de Huntington que vous organisez depuis plusieurs années à Sofia ?

- C'est ainsi que nous rassemblons les spécialistes de la maladie et les patients en un seul endroit.Lors de la dernière conférence du 22 au 24 septembre, nous avons mis l'accent sur les activités pratiques. L'une d'elles était consacrée à l'importance de l'activité physique chez ces patients. Ils devraient être physiquement actifs tous les jours - au moins marcher pendant une heure et, si possible, faire un peu plus d'exercice. Mais cela dépend des capacités des patients, de la phase de la maladie dans laquelle ils se trouvent. Une étude menée auprès de personnes atteintes de la maladie de Huntington a conclu que l'activité physique quotidienne pendant trois mois

a amélioré les fonctions motrices des malades

Ils sont devenus si bons qu'ils ont arrêté les médicaments destinés à surmonter l'hyperkinésie. Il s'avère que le mouvement seul suffit à améliorer la condition autant que les médicaments.

Qu'est-ce que vous, les psychologues, pouvez aider les personnes atteintes de la maladie de Huntington ?

- Le travail du psychologue avec les patients est très nécessaire dans la période où ils comprennent qu'ils ont cette maladie génétique.Parce que dans de nombreuses familles, ils ne sont pas conscients de cette hérédité. Il y a vingt ans, la maladie de Huntington n'était pas diagnostiquée et ce n'est que maintenant que ces cas sont révélés. Le rôle du psychologue est donc essentiel. Il doit aider la maladie à faire parler d'elle et à être acceptée par la famille, afin qu'elle n'entraîne pas de réactions extrêmes. Il existe de nombreux cas de suicides, de dépressions sévères et d'autres réactions comportementales pathologiques lorsqu'il est impossible pour les gens d'accepter la maladie et de s'en sortir en famille.

Le psychologue doit aider non seulement la personne atteinte de la maladie, mais aussi toute la famille, car pour tous les proches, c'est un traumatisme grave, les parents ressentent un sentiment de culpabilité. Tous les membres de la famille ont besoin d'être soutenus, en particulier dans le processus de diagnostic, lorsque des tests génétiques sont effectués et lorsqu'une personne décide de se faire tester ou non. Il est encourageant de voir que de plus en plus de personnes demandent l'aide de l'Association. Nous travaillons avec plus de 60 familles. Une trentaine de familles ont participé à la dernière conférence européenne à Sofia.

Quel est le plus gros problème des Bulgares atteints de cette maladie ?

- Le plus gros problème de ces personnes est le manque de soins de qualité alors que la maladie est déjà avancée. Il est extrêmement difficile d'être pris en charge par des proches à la maison. Ces personnes ont besoin de soins médicaux spécialisés continus spécifiquement ciblés sur leurs besoins. Les meilleurs soins palliatifs pour les patients de Huntington sont disponibles aux Pays-Bas, en Norvège, en Suède, en Allemagne, en France, en Italie et en Belgique.

C'est aussi un problème dans notre pays que les psychiatres refusent de travailler avec des patients atteints de la maladie de Huntington. Un seul psychiatre à Sofia s'est engagé auprès de ces personnes - le professeur agrégé Donchev de l'Académie des sciences médicales. Les autres pensent qu'il s'agit d'une maladie purement neurologique. Mais c'est aussi psychiatrique.

Les patients de Huntington en Bulgarie n'ont droit qu'à un séjour de trois jours à l'hôpital dans un service de neurologie pour être diagnostiqués. Mais il n'a pas droit à un test génétique, il doit retirer 500 BGN et payer.Il est étrange que les commissions médicales (TELK) leur accordent de faibles taux d'invalidité, ce qui ne donne pas la possibilité d'avoir un compagnon, bien que ce soit une maladie évolutive qui se termine par la mort. Ces personnes ne peuvent pas non plus utiliser les programmes d'assistants sociaux. Et leur seul médicament n'est pas remboursé, et depuis la quatrième année, nous faisons des démarches pour le faire prendre en charge par la NHIF.

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